精准医学针对肿瘤疾病的精准诊断、治疗技术，包括分子诊断、基因测序、液体活检、细胞治疗等以及应用，近年来在科学界、产业界以及投资界的合力推动下快速发展。

精准诊断以及治疗方面我国也在世界范围内处于领先地位。2015年3月，中国成立“精准医疗”战略专家组，并计划在2030年向精准医疗行业投入600亿元。作为精准医疗的重要代表，液体活检似乎迎来了“艳阳天”。液体活检和二代测序技术都属于肿瘤精准医疗领域，也是当下最热门的两大技术。液体活检不仅被MIT technology review纳入“2015年度十大突破技术”，还被福布斯评为“未来五大医疗行业颠覆技术”，其临床应用前景非常广泛，然而现阶段，液体活检用于早筛、辅助诊断抑或术后监测，还仅限于科研探索，亟待大规模的临床研究验证。二代测序技术则经历了质疑、被政府叫停后逐步开始规范化，临床应用领域也在逐步扩大。2016年4月23日，中国临床肿瘤学会（CSCO）、中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）在北京发布《二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》。

精准医学从精准诊断开始，而谈到精准诊断则不能不提近几年大热的液体活检，作为2009Cleveland Clinic十大医学突破第一名；2009 Prix Galien USA最佳医学技术奖，液体活检正在改变肿瘤早期筛查、精准治疗指导、治疗效果监测等领域。

4月16日由国药励展、国药资本、中金公司主办、JP Morgan资产管理协办的2016中国医疗健康产业投资大会（Healthcare China2016）的四大分论坛之一——“前沿科技—基因技术”专场论坛上，国内领先的基因测序公司、相关行业专家、投资者分别就这一领域的发展现状以及挑战分享了自己的观点和看法。以下是论坛主要内容。

北京贝瑞和康生物技术公司CEO周代星：基因检测是大势所趋

这几年，遗传和肿瘤两个领域非常大的突破：一个是肿瘤治疗；另一个是检测，检测跟治疗相辅相成。

这几年NIPT市场发展分为这几个阶段：第一个阶段是2010~2013年，这是一个潜伏期；2014年、2015年国内政策逐渐放开NIPT，将这项检测技术产品化。今年NIPT行业检测量是200万份，今后这几年检测量将会有非常大的快速增长；2020年将会有1000万份NIPT的检测量。

周代星认为，基因检测这个行业目前已经可以分出产品水平高低，今后优劣势会越来越清楚。

贝瑞和康和行业其他几家公司用了很长时间才实现了NIPT技术产品化，2015年3月份获得批准，1年多的时间已经有两千多份的样品，目前国内50家以上的医院采用贝瑞和康的仪器进行检测，但是到今天才批了108家医院做NIPT的检测。周代星认为，再过几年，最起码产科医院就会形成在分子检测和分子认识可以达到国际上前沿的机构，超过美国的医院操作范围，这就是在行业有一定领先国际的地方。

贝瑞和康的目标是在三四年的时间，能够通过基因检测技术提前预测国内最一些重大遗传疾病。疾病里面非常关键就是两类，染色体疾病和突变。贝瑞和康最初通过染色体疾病能实现三个疾病的检测，现在的技术可以做到7种疾病的检测，在香港执行14种疾病的检测，中国有一个省要做的是一百多种疾病，这个技术上花了两年多的时间，现在已经进入了临床应用。

今后3~5年，一管血就可以检测重大遗传疾病。现在这个领域遇到的问题不是检测技术上的问题，而是数据解读的问题。所以第一件请要建立数据库，贝瑞和康通过阿里合作，现在基本上有了中国人第一个最大人类基因组的数据，对下一步的解读作出很好的基础。

如果作为一个肿瘤检测，最关键技术指标就是用一种指标。在血液如果有1千个分子，有一个分子是突变，如果查不出来，这个技术就没有长期持久性，产品没有生命力。

第三个方面就是抗药性，贝瑞和康通过检测已经证实可以提前6到8个月看到肿瘤的存在，最重要的在肿瘤病人没有症状的时候可以查出来，最近有很多文章揭示这个方向怎么做，比如说香港有教授做了2万名的筛查，刚刚公布了17个肿瘤病人，有13个被证实是肿瘤病人。

肿瘤市场根据华尔街几个机构的计算，是遗传疾病检测市场10倍以上。周代星非常看好基因检测的发展。第一，NIPT将成为产前检测的一线筛查手段，美国目前也在非常积极希望推进；第二，重大遗传疾病的存在将在出生前获知；第三，肿瘤液态活检将是癌症治疗和病情监控的常规手段；第四，肿瘤早诊将通过血液检测得到实现；第五，依赖于大数据库的疾病和健康状态信息诠释将成为日常的一部分。

不过，目前这一领域仍然面临挑战。第一，目前技术还不能实现以上目标；第二产品化的难度，遗传疾病发病率低，癌症早诊临床时间长；第三是市场规范；第四是伦理。如果一个近视眼的人，在出生之前，小孩有近视眼基因突变，父母要不要这个小孩，但是伦理觉得不应该，不过只要有市场，就有人去检测。    

复旦大学肿瘤转移研究所所长钦伦秀：CTC在临床上的四大意义

肿瘤细胞进入到循环里面，就是将来转移复发的根源。循环肿瘤细胞（CTC， Circulating Tumor Cells）CTC和转移之间有什么关系？CTC怎么样逃避强大的免疫系统？CTC进入循环里面，发生了什么样的改变？现在它是非常复杂的状态。从90年代的时候，CTC数目越大，转移复发率越高，这个是停留在比较初级的阶段，也发现了很多肿瘤CTC的数目和肿瘤愈后有关。

现在两项研究证明，CTC不仅是个数问题。有干细胞表现的病人，愈后是更差。2013年有报道指出，肿瘤细胞转移过程发生两个改变，一个是表型的细胞变成迁移型细胞，还有一种是一个动态变化过程，到底以什么样细胞类型为主要的表现，目前还不是很清楚。

CTC第二个意义就是监控治疗的反应。为什么在临床病人发现很多手术以后若干年会复发，原因是什么？存在一些循环肿瘤细胞在休眠，时机不成熟，等到时机成熟了以后，就发生了隐秘性的转移。CTC和耐药的相关性，可以指导我们治疗方案的研究。目前炒的最热就是靶向治疗，钦伦秀认为，最主要的问题是一个要长期用药出现了耐药问题，能否在疾病出现明显进展上提前进行治疗方案的干预，以提高患者的生存率。

CTC第三个意义就是早期诊断。如果早期发现，可以为将来明显降低复发率。CTC不仅是细胞学的问题，也可以做单细胞测序等等。CTC第四个意义就是靶向治疗的新靶点。

圆桌对话环节

主持人：君联资本董事总经理蔡大庆

对话嘉宾：北京贝瑞和康生物技术有限公司CEO周代星

复旦大学肿瘤转移研究所所长钦伦秀

北京吉因加科技有限公司首席科学家夏学锋

雅培诊断研发中国中心总监殷鹏

东方证券研究所所长助理季序我

仙瞳资本合伙人张华利

【主持人】：据不完全的统计，这个行业里面几百家大大小小企业新设立了企业，绝大部分号称自己可以做液体活检，请各位专家和投资人，大家一起讨论一下，这种现象你们怎么看？在未来1~3年对行业形成什么样的促进作用？

【周代星】：目前做液体活检公司，北上广深有150家左右。这个行业液体活检包含内容很广，不光是肿瘤检测，包含了NIPT，还有移植时候的检测等等，只要在血液里面查出来的东西都算液体活检。150家公司里面，我认为绝大部分公司不太合格，最起码技术都没有达到指标。政策监管下，会有一个优胜劣汰的过程，肿瘤行业今后也会经历这个过程。液体活检首先技术要达到高端的程度，投资人看液体活检的早期项目，一定要看技术的可靠性以及高端性。接下来就看技术能不能转换成产品。

【钦伦秀】：我从临床医生角度去看，液体活检这个领域潜力是无限的，必须要发展。

其次，从液体活检技术角度，目前医院提供常规临床检验达不到病人要求，而是形成体制把它限制在那里，因为卫生行政管理部门不准收费的项目，是不太容易在医院里面开展的。这个需要从治疗里面进行监控，或者为临床精确的选择一些治疗方案和药物，现在尽管一些医院一些公司在做，但是比较粗浅，在短期之内医院不可能在这方面有很大的突破，但是市场又需要，所以必须要有其他第三方来填充。

液体活检要想发展的好，有几个点要注意：第一，要在老百姓心目中和从业人员心目中要建立