10月7日，赛诺菲宣布，旗下新一代酶替代治疗(ERT)药物注射用艾夫糖苷酶α（商品名：耐而赞）获国家药监局批准上市，用于庞贝病（酸性α葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症）患者的长期酶替代治疗。这是继注射用阿糖昔酶a之后，赛诺菲旗下的第二款用于治疗庞贝病的酶替代治疗药物在中国获批。

庞贝病，由荷兰物理学家Joannes Cassianus Pompe首次描述而命名，又称为糖原贮积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症，是一种是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。全球范围内庞贝病的新生儿发病率约为1:30000-1:10000。

患者由于体内编码酸性a-葡糖昔酶(GAA)的基因变异，导致溶酶体内GAA酶活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而贮积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏、脏器功能损伤等不良影响，进而引起一系列临床表现。

根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，庞贝病分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD)。IOPD病情进展迅速,若无有效治疗，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。LOPD如不及时治疗，会导致多个器官、系统不可逆的进行性损伤，从而需长期依赖轮椅和呼吸机，并导致过早死亡。

2018年5月，国家卫生健康委员会联合五部门发布的《第一批罕见病目录》将庞贝病列入其中。

艾夫糖苷酶α是一种高效酶替代疗法（ERT），可以靶向6-磷酸甘露糖（M6P）受体，从而改善GAA向肌肉细胞的递送，使得多余的糖原得以分解，减少对患者肌肉细胞的损伤。相比第一代酶替代治疗药物，艾夫糖苷酶α的甘露糖-6-磷酸(M6P)水平提高了约15倍。

注射用艾夫糖苷酶α最先于2021年8月获FDA批准在美国上市，用于治疗1岁及以上患者治疗晚发型庞贝氏症；2022年6月，注射用艾夫糖苷酶α在欧洲获批上市。

一项随机、双盲、多国、多中心的关键III期COMET研究评估了艾夫糖苷酶α在100例庞贝病患者中的疗效以及安全性。97周的扩展研究结果显示，与基线相比：在初步分析期（49周）和扩展研究期均接受艾夫糖苷酶α治疗的患者，用力肺活量（FVC）预测值百分比提高2.65（1.05）个百分点，6分钟步行试验（6MWT）距离增加18.60（12.01）米；扩展研究期间由第一代酶替代治疗药物转而接受艾夫糖苷酶α治疗的患者，FVC预测值百分比提高0.36（1.12）个百分点，6MWT距离增加4.56（12.44）米。

此外，在初步分析期内，艾夫糖苷酶α安全性良好，扩展研究期亦未观察到新的安全性事件。

根据赛诺菲新闻稿，目前耐而赞已在全球多个国家和地区获批，包括美国、欧盟、日本、加拿大、澳大利亚和巴西等，并获得FDA授予突破性疗法认定。

另值得一提的是，同样由赛诺菲开发的用于庞贝病治疗的注射用阿糖苷酶α（商品名：美尔赞）已于2017年在华获批上市，其全球统一定价超5000元/50mg，用量为20mg/kg，需终身用药，目前，部分省市已将美尔赞纳入了医保。