据www.qgyyzs.net小编了解，单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,snp）是人类可遗传变异中最常见的一种，通常作为第三代遗传的标志，指的是基因组水平上单个核苷酸的变异所引发的dna序列的多态性。其被应用于群体遗传研究和疾病基因的研究，因为人体中许多表型上的差异和对某些物质如药物、毒素的敏感性都与snp直接相关。用于snp检测的方法有多种，如taqman探针法、snapshot法、dhplc等，技术都比较成熟。其中，snapshot法是一种新兴技术，操作便利，经济而且快速，在大量分析各种致病基因等方面有着巨大的优势。

    该项技术由abi开发，应有荧光标记单核苷酸延伸原理，根据基因序列设计特异性的扩增引物和延伸引物，这个反应体系中含有测序酶、四种带有荧光标记的脱氧核糖核苷酸、多态性位点附近的不同长度的延伸引物以及pcr产物模板。每当引物延伸一个碱基时，其即停止，通过仪器测定峰的位置变化情况，从而得到多态性位点。通过颜色即可得知，其中加入的脱氧核糖核酸的种类。根据掺入碱基的种类，得到样本基因型。

    这种技术适于高通量的分析。其已经在科研人员中得到广泛的应用，诸如耳聋基因的snp筛选。现在国内的北京阅微基因技术有限公司拥有该平台，技术成熟，适于各种大通量、高精度的研究。

    相信该项技术在应用于致病基因的筛选和药物作用的靶位方面有着重要的意义。