据www.qgyyzs.net小编了解，特定的基因缺陷造成了遗传疾病的发生，携带缺陷基因的患者在生命的某个阶段会发生疾病。遗传病的发生有一定的规律，这与男女性别和显隐性有关，如血友病在男性中的发病概率要远远大于女性。

    有些遗传病在生命活动的早期就表现出症状，而有些在中晚期才能表现出来，前者如囊性纤维化，后者如阿尔茨海默症。像癌症这样的具有遗传成分的疾病，整个疾病综合征只有受到某种代谢或者环境的刺激才能显示出来，这类疾病通过生活方式的调节有一定的缓解。

    遗传病从人类的诞生就伴随着人类进化，但是由于传染病在近几十年来被遏制住，遗传病的危害渐渐成为医学上的重要课题。随着人类寿命的增加，遗传因素造成的疾病会占越来越大的比例。

    对于遗传病基因的识别，科学家发展出了大量的技术。较为传统的就是，通过运用基本遗传学原理，确定基因在人类遗传图谱的位置。证明一个或者多个定位的遗传位点之间的连锁，是理解尚未定位基因在染色体中具体位置的关键。实际上，这种定位往往要利用家族系谱的分析，才能获取家族中疾病发生与遗传的关联性。科学家在研究乳腺癌基因的时候，将目的区域的20mb成功缩小到600kb，但是这也远远未达到目的，因为还有六十多个基因需要筛选，这其中的工作量是巨大的。