据www.qgyyzs.net小编了解，同源重组是来自父本和母本的同源染色体间发生遗传片段的交换，通常发生在减数分裂形成雌雄配子的过程中，这种重组能够很稳定的遗传给后代。有研究认为哺乳动物的同源重组同pr domain containing 9有关，这种物质具有组蛋白h3甲基转移酶的活性。prdm9中有高度重复的锌指结构域，能够结合在特定的dna序列上，从而使结合区成为同源重组的热点区域。但是最新的研究发现，缺失了prdm9基因的小鼠细胞仍可发生同源重组。prdm9决定了除去假常染色体以外的所有基因组重组热点区域。没有prdm9的小鼠同源同组通常发生在启动子区域。这份研究说明了prdn9起到了在同源重组中区分基因组中不同功能元件的作用。

    许多人类疾病的出现都是同基因突变有着千丝万缕的联系，因此研究基因突变的过程和规律对于人类健康事业有着非同寻常的意义。研究人员通过对来源于人类的十种不同组织的高通量的rna测序数据和单核苷酸多态性数据分析，发现了一些新规律。研究表明，人类基因突变的突变率与其表达水平有着密切的正相关性。这就说明了突变并非原来认为的那样，是随即发生的。基因的突变更偏好于那些表达频率高的基因，并在这些基因部位累积突变。基因从5’→3’的修复率逐步下降。同时，人类基因组遗传变异的周期性是核小体定位和transcr1ption-coupled dna repair等作用的共同结果。这位人类基因突变的研究提供了新思路：基因组或者基因进化的驱动力主要来自于以转录为中心的突变。