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IMAGe综合征和贝威二氏综合征

日期:2012-06-08   来源:   阅读数:2805

    据www.qgyyzs.net小编了解,image综合征和贝威二氏综合征是两种截然相反的遗传疾病,同时有趣的是这两种遗传疾病竟然是同一个基因发生不同的突变所造成的。这一发现对于研究人类生长发育,和治疗这两类疾病提供了理论依据。这项研究成果来自于包括伦敦大学科学家在内的一个国际研究小组,成果刊登在了nature genetics上。

    image综合征会导致生长、肾上腺、性腺和骨骼肌的功能和发育异常,致使胎儿在体型上和器官上要小于正常的水平。与之相反,贝威二氏综合征则会导致胎儿的内脏肥大,体重超重。贝威二氏综合征与十一号染色体上的cdkn1c基因,密切相关。该基因在调节细胞生长上扮演极其重要的角色。该研究小组通过对阿根廷的一个image综合征病史家庭进行基因分析后发现,cdkn1c基因的突变也会导致胎儿的发育受到限制,发生image综合征。

    这两种疾病发生在同一个基因上,而且这两种疾病的症状却是截然相反的,这让科学家们很兴奋。这个基因的翻译产物分子应该具有双重功能,这在人体中是不常见的。我们可以利用这项技术,通过对该基因的测序,来发现和诊断image综合征,并为治疗提供帮助。image综合征的发生可能涉及到表观遗传学的相关内容,因为image综合征的发生与母本的cdkn1c基因有关,而父本的基因突变则不会让孩子表现出病情。通常这种子代基因表达情况取决于基因来自于父母本哪一方的现象,被称为基因印记,而这类基因被称为印记基因。