目前我国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，目前约为5.6%，处于世界中等收入国家平均水平。当前我国平均不到30秒就有一名缺陷儿出生，每年新增出生缺陷人口约90万例。

    据我国出生缺陷监测结果，我国现累计有约3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近10%。我国婴儿残疾的主要原因是出生缺陷，其中严重出生缺陷的患儿有40%将会终生残疾。

   出生缺陷不但影响儿童的生命和生活质量，更给家庭带来了极大地生活负担。在社会保障水平总体偏低的情况下，它导致很多家庭因病致贫、因病返贫，贫困地区尤其突出。一项调查显示，无论城镇和农村，残疾人家庭收入只有正常家庭人均收入的一半，许多甚至一半不到。

    出生缺陷也是儿童死亡的重要因素，到2011年，全国婴儿死因中，出生缺陷已排到第二位。出生缺陷同时也给社会带来了经济负担。目前，我国因先天性心脏病的治疗费高达126亿元，因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元，唐氏综合征的总经济负担超过100亿元，维持最基本生活费用高达数百亿元。  

    除遗传因素和环境因素外，不明原因占到了65% 。目前，高龄孕产妇比例逐年上升，特别是在大城市的医院里，35岁以上的产妇约占10%以上。研究发现，随着孕妇年龄的增长，染色体异常总发生风险迅速提高。另外，孕妇营养失衡导致微量元素缺乏，特别是碘和叶酸缺乏。在山西、内蒙古等神经管畸形高发的北方地区，妇女普遍严重缺乏叶酸，叶酸水平只为南方妇女的1/3。同时，孕妇怀孕前吸烟、喝酒等，也是导致出生缺陷的原因之一。

    当前，我国出生缺陷防治面临巨大挑战，出生缺陷防治专业人才队伍建设、学科建设和科学研究亟须加强，出生缺陷患儿医疗保障制度有待进一步完善。