据www.qgyyzs.net小编了解，rb等位基因的双缺失将会导致视网膜母细胞瘤的发生。未磷酸化的rb能够抑制细胞的繁殖。在正常的细胞周期中，cdk-周期蛋白质激酶磷酸化rb是进入s期所必备的。某些肿瘤抗原通过与非磷酸化rb结合从而抑制其功能。几种肿瘤抑制因子是通过阻止cdk激酶复合物磷酸化rb而起作用的。

    一般情况下，我们认为肿瘤的发生过程中，癌基因发挥了提高或者改变基因产物活性的作用，从而导致了癌症的发生。癌基因相对于其等位基因来说是显性的，无论其来自病毒介导的还是基因组突变而来的。激活一条等位基因的突变就可以导致癌症的发生，是功能获得的结果。然而，也有些例外，一些肿瘤的发生依赖于基因座上的等位基因的双缺失。这种形式的肿瘤往往有着从生殖细胞中获得的倾向，也不排除体细胞突变的结果。编码rb和p53的基因为最典型的肿瘤抑制因子。

    视网膜母细胞瘤是一种发生于人类儿童期的恶性肿瘤，患者的视网膜上会长出肿瘤。该疾病是遗传性的，也可以通过散发获得，这往往伴随着13q14的缺失。当rb基因的两份拷贝都丧失活性的时候，视网膜母细胞瘤就会产生。视网膜母细胞瘤是由于蛋白质功能丧失所引发的，rb基因的突变阻止了该基因的表达。rb基因的缺失现象也存在于其他癌症中，如骨肉瘤和小细胞肺癌。