环球医药信息网讯 据了解，我国现阶段罕见病患者总数已然超过千万。然而由于治疗药物价格昂贵，如此庞大的人群并未得到适当救治。专家呼吁社会关注罕见病患者，同时更应做好罕见病预防工作。

　　由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，因此这些用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，被形象地称为“孤儿药”。目前我国对于“孤儿药”的研发仍处于一片空白，基本依赖国外进口。

　　根据美国制药工业协会的统计数据，开发和上市一种新药，在欧洲的成功率为1/4317，美国仅为1/6155，同时新药获准上市并不意味着商业上的成功。因此，很少企业愿意在“孤儿药”研发上投入精力。但一旦成功，它以其昂贵而著称，在《福布斯》价格最昂贵药物榜单上，就有9种关于罕见病的药品在列。治疗罕见病“阵发性夜间血尿症”的药物soliris是世界上价格最为昂贵的单一药物之一，每年的治疗费用高达40.95万美元。

　　目前，我国对罕见病的治疗费用尚无保障政策，一般患者家庭无力承担治疗费用。因此，多数罕见病患者无药可医或望药兴叹。

　　据了解，在目前确认的五六千种罕见病中，绝大部分都是无药可治的，只有少部分有药可治，但是这部分“孤儿药”价钱却非常昂贵，一般的家庭难以承受巨大的经济压力。以治疗“戈谢病”的药物为例，一年的治疗费用约为20万美元，昂贵的治疗费用让许多患者只能放弃治疗。

　　按世界卫生组织定义罕见病的发生率0.65%。~1%。计算，我国现阶段罕见病患者就超过千万人之多。但是在罕见病防治救助方面的工作，我国进展缓慢，对罕见病药品的研发、引进、生产、销售等环节缺少政策支持，造成国内罕见病药品研制产业存在空白。

    对于罕见病患者还需更多社会关注，特别是公共部门，救助特殊病患是其天然职责。于此事上，职能部门亟待在“直补”与“让利”两方面发力。直接层面，建立特殊人群医疗保障兜底制度。对“孤儿药”消费进行政府补助，降低个体家庭医药负担。更深层面，降低孤儿药进口关税、运用国家科技资源展开联合开发、统一购进相关药品继而低价售给患众……凡此种种，皆是职能部门合格履职的必要之举。

    专家也提醒，广大群众应做好罕见病预防工作。罕见病多为遗传性疾病，所以常规治疗方法都难以起到很好的效果，并且通常难以根治。早期发现、早期诊断、早期干预，是预防和治疗罕见性遗传病、防止患者发生不可逆转的严重后遗症的重要手段。

    专家表示，做好婚检、孕检、新生儿筛查是预防罕见病最有效的手段之一，罕见病只要早期发现，及时做预防性的干预治疗，患者还是有可能和正常人一样生活。