在我国，罕见病目前还没有官方的定义，疾病种类和患病人群还没有确切的统计数据。按w t o罕见病定义的粗略估计，我国有1000万以上的罕见病患者，常见的罕见病有白血病、血友病、白化病、法布瑞病、戈谢病、成骨不全症、苯丙酮尿症等。

    北京生物技术的相关报告指出，至今我国还没有一种自主研制生产的“孤儿药”上市，主要仍依赖进口，且引进困难，这使得许多罕见病患者不能得到有效诊断和治疗，使医疗保障压力加剧。

    相比发达国家，国内相关政策针对“孤儿药”发展的扶持滞后，仅2009年发布了《关于印发新药注册特殊审批管理规定的通知》，对“孤儿药”新药注册申请可实行特殊审批。发达国家对“孤儿药”产业发展高度重视。美国、欧盟、日本、等超过了30个国家和地区先后颁布“孤儿药”法案，通常情况下，给予权益拥有者市场独占权保护、大量研发资金资助、临床研究和新药报批相对时间较短等特殊国家政策优待。

    美国强生集团创新中心总监夏明德表示，欧美一系列的扶持政策出台，奠定了这些国家产业发展的良好基础，不仅鼓励了社会资金进入“孤儿药”的研发环节，且通过市场的手段保障了研发投入者有一定的时间进行成本回收，同时在价格上也给了一定优惠，引导“孤儿药”产业进入良性发展的壮大轨道。