据www.qgyyzs.net小编了解，p53 发生突变将会导致一种名为li-faumeni综合征的罕见遗传性癌症的发生，受其影响病人的各种组织中将会发生癌变。通过实验我们已经确定，这是由于同一条等位基因上出现了错义突变的杂合体这些突变表现为显性负效应，其抑制了野生等位基因的功能，这就说明了为什么这种疾病为何呈现染色体显性。在所有的正常细胞中都有低水平的p53.辐射或者其他造成dna损伤的处理都会造成p53的激活，令p53的表达量增加，随后导致细胞生长的停止和凋亡，这个结果部分依赖于细胞所处的细胞周期的某个时期。

    细胞在g1期早期，p53激活一个阻止细胞周期进程的关卡，其允许损伤dna在细胞企图进入s期之前进行修复。不过，如果细胞要求分裂，那么p53将会激活细胞死亡的程序化。这种凋亡的典型特征是细胞破碎成小的异固缩团块和细胞核dna小片段。细胞所处的细胞周期阶段并非导致结果的唯一决定因素，一些小的细胞类型更容易产生凋亡。p53要保护细胞和阻止，就要阻止dna损伤所带来的致癌途径的激活。p53激活一个途径即允许激活一个关卡对dna展开修复，如果失败细胞将进入凋亡途径。

    目前，我们还不知道p53是如何在分子机制上根据环境来激活一条或者多条途径的，但是我们知道这些途径与p53有关。