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济南发现一例世界首报染色体异常核型

日期:2010-08-27   来源:   阅读数:192

    据新华社讯  经中国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室——中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室鉴定确认,由济南市中心医院医学实验诊断中心遗传学实验室发现的一例异常染色体核型为世界首报核型。
    这例“世界首报核型”的发现者为医学实验诊断中心遗传学实验室的技师韩淑毅。据她介绍,该患者是一名男性。由于基因没有丢失,因此染色体平衡,患者表观及智力均与正常人一样,在医学上称这类患者为染色体平衡易位携带者,属于人类异常染色体核型。
    济南市中心医院医学实验诊断中心主任汪运山介绍,这一世界首报核型的发现和确认,丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容,为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了第一手资料;与现代分子生物学检验检测新技术结合后,可为人类基因克隆提供依据,对开展孕前检查及产前诊断、减少畸形和低能婴儿的出生具有重要意义。