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日期:2008-09-24   来源:医药经济报   阅读数:303

遗传性耳聋基因芯片检测系统研发成功

  本报讯 “遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得成功,从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”,提供了有效的高科技手段。


  据了解,以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少,而且效果不佳。这项由生物芯片北京国家工程研究中心等单位联合取得的成果,可快速准确检测出遗传性耳聋成因,并有针对性地指导治疗。


  中国聋儿康复研究中心副主任孙喜斌教授介绍,我国有听力障碍患者总数达2780万多人,占全国8296万残疾人的33.5%,列各类残疾之首。其中,60%的听力障碍来自遗传,还可能传递给后代。同时,在我国每年患有各种出生缺陷和先天残疾的新生儿中,听力残疾也最为常见。


  据介绍,该系统结合了传统测序技术和基因芯片技术的优势,可以同时快速准确地对与遗传性耳聋密切相关基因的突变位点进行测序,帮助临床医生从病因学角度辅助耳聋诊断,帮助耳聋患者寻找确切病因,同时也可以指导患者用药,评价电子耳蜗疗效,指导生活注意事项,指导生育等。


  通过该系统进行基因检测,具有准确可靠、速度快、****作简单等特点,且价格低廉。该成果还将进一步促进我国耳聋预防策略完善,有助实现规模化预防。(郑润凡)


  


  自动化腹膜透析将在国内临床普及  


  本报讯 在近日举行的第12届国际腹膜透析研讨会(ISPD)上,来自中国各地的肾科专家一致认为,腹膜透析将是今后中国终末期肾病治疗的主要治疗手段。


  专家表示, 随着科技创新和发展,腹膜透析技术也在不断发展。据悉,自动化腹膜透析(APD)已成为国际上腹膜透析治疗的新趋势。与目前最常见的连续性不卧床腹膜透析(CAPD)相比,APD利用“自动化腹膜透析机”来进行,主要在夜间由机器自动进行,白天患者无需任何****作,非常方便高效,生活质量更好。临睡前,患者将腹透管与机器相连,设定好程序,机器就能在患者睡觉时自动进行液体的灌入与引流;早晨,治疗完毕,患者只需将管路与机器分离,就可以进行正常的生活和工作了。APD的出现,使腹膜透析治疗更方便、更容易****作,也将大大提升腹膜透析病人的生活质量。目前,全球约25%的腹透病人接受的是APD治疗,而中国的比例不足1%,发展前景非常广阔。


  中山大学附属第一医院副院长、肾内科主任余学清教授也表示,在患者拥有知情权和选择权的前提下,应鼓励患者优先选择腹膜透析。这样选择最重要的一个原因是对于早期尿毒症患者,腹透可以有效保护残余肾功能,使患者的生存质量得到改善。


  国内著名的仁济医院对200余例长期随访的腹透患者做了调查,70余例生存期超过3年,有的甚至超过10年。(陈国东)