做好产前检查可降低地贫患儿的出生率
日期:2011-05-11 来源: 阅读数:645
地贫是地中海贫血症的简称,该病是一种遗传病,常会引起生长迟滞、青春期延缓、糖尿病、甲状腺功能低下、甲状旁腺功能低下和成人性功能障碍。5月8日是“国际地贫日”,为避免孩子遗传地贫,做好产前检查十分必要。
据了解,广东省是地贫发病率较高的省份,调查显示,广东省人口α-地贫基因携带率为8.53%,β-地贫基因携带者率为2.54%,α和β基因共携率为0.26%。也就是说,在广东地区,每9人中就有1人携带地中海贫血基因。
控制血红蛋白制造的基因有两个,一个来自父亲,一个来自母亲。带有一个β-地中海贫血基因的是轻型健康携带者,因为他们还有一个正常的基因可以制造正常的血红蛋白,所以他们没有症状或仅有轻度贫血,可以像正常人一样生活。带有两个β-地中海贫血基因的才是重型β-地中海贫血患者。
如果夫妻双方都是β-地中海贫血基因携带者,每次怀孕,子女将有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。夫妻一方是β-地中海贫血基因携带者,子女有50%的机会成为地贫基因携带者。
地中海贫血有重有轻,最重的可于胎儿期(出生前)死亡,轻的可终身不贫血、无症状。而最多见的是介于这两者之间的患者。目前唯一能根治的方法就是造血干细胞移植。此方法又较为复杂,移植手术的费用和风险都不低,其难以找到适合的配型,所以最好的办法就是预防。
通过产前检查可降低地贫患儿的出生率,产前检查发现孕妇患小细胞低色素性贫血的,应立即要求其丈夫也做血常规检查。如果夫妻双方均患小细胞低色素性贫血,应当立即做地贫基因检查。如果夫妻双方被证实为地贫病理基因携带者,则孕妇应当在妊娠第12周时做羊水检查地贫基因,若为纯合子或双重杂合子(即带两个地贫基因),就该立刻中止妊娠。
对于地贫高发省份,如广东、广西及湖南、湖北等地所生的孩子从小就出现面色苍白,而且腹部逐渐隆起,生长发育较同龄儿落后,面貌变得比较特殊,就要到医院进行有关地中海贫血的检查。政府也应该更多关注地贫,加强相关的宣传教育,让更多人了解此病的危害。
据了解,广东省是地贫发病率较高的省份,调查显示,广东省人口α-地贫基因携带率为8.53%,β-地贫基因携带者率为2.54%,α和β基因共携率为0.26%。也就是说,在广东地区,每9人中就有1人携带地中海贫血基因。
控制血红蛋白制造的基因有两个,一个来自父亲,一个来自母亲。带有一个β-地中海贫血基因的是轻型健康携带者,因为他们还有一个正常的基因可以制造正常的血红蛋白,所以他们没有症状或仅有轻度贫血,可以像正常人一样生活。带有两个β-地中海贫血基因的才是重型β-地中海贫血患者。
如果夫妻双方都是β-地中海贫血基因携带者,每次怀孕,子女将有25%的机会是正常,50%的机会成为地贫基因携带者,而有25%的机会患上重型地贫。夫妻一方是β-地中海贫血基因携带者,子女有50%的机会成为地贫基因携带者。
地中海贫血有重有轻,最重的可于胎儿期(出生前)死亡,轻的可终身不贫血、无症状。而最多见的是介于这两者之间的患者。目前唯一能根治的方法就是造血干细胞移植。此方法又较为复杂,移植手术的费用和风险都不低,其难以找到适合的配型,所以最好的办法就是预防。
通过产前检查可降低地贫患儿的出生率,产前检查发现孕妇患小细胞低色素性贫血的,应立即要求其丈夫也做血常规检查。如果夫妻双方均患小细胞低色素性贫血,应当立即做地贫基因检查。如果夫妻双方被证实为地贫病理基因携带者,则孕妇应当在妊娠第12周时做羊水检查地贫基因,若为纯合子或双重杂合子(即带两个地贫基因),就该立刻中止妊娠。
对于地贫高发省份,如广东、广西及湖南、湖北等地所生的孩子从小就出现面色苍白,而且腹部逐渐隆起,生长发育较同龄儿落后,面貌变得比较特殊,就要到医院进行有关地中海贫血的检查。政府也应该更多关注地贫,加强相关的宣传教育,让更多人了解此病的危害。
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