9月12日，远大医药发布公告，其以仿制3类报产的卡谷氨酸分散片获批上市，用于治疗成人或儿童由N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS)缺乏症、异戊酸血症(IVA)、甲基丙二酸血症(MMA)或丙酸血症(PA)所引起的高氨血症。远大医药的卡谷氨酸分散片为国内首仿、首家过评，原研此前6月份才在国内上市。

卡谷氨酸是N-乙酰谷氨酸(NAG)结构类似物，是氨甲酰磷酸合成酶1 (CPS1)的变构激活剂，可以与未合成的碳酸氢铵结合，生成NAG，从而刺激尿素循环，帮助氨转化为尿素，降低血氨浓度，改善或防止由于高氨血症引发的脑损伤。

临床试验表明，卡谷氨酸分散片对NAGS缺乏症高氨血症患者具有显著的疗效和良好的安全性，能够快速降低血氨水平，在24小时内使血氨水平降至正常范围，并能够长期维持血氨水平的稳定。

目前，卡谷氨酸分散片已经在欧美等多个国家和地区上市，并被纳入FDA的孤儿药品目录，是FDA批准的第一种也是唯一一种用于治疗由MMA和PA引发的高氨血症的药物，可有效帮助儿童或成人患者降低血氨水平，改善或预防神经系统损伤。

在2018年5月发布的《第一批罕见病目录》中，包含了N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（NAGSD）、丙酸血症（PA）、甲基丙二酸血症（MMA）和异戊酸血症（IVA）。

目前临床上主要采用药物降低血氨浓度来缓解高氨血病情，大多数患者需要长期用药。由于此类疾病属于罕见病，针对性的治疗药物较少，日均治疗费用上千元人民币，患者的医疗负担较重。仿制药的上市将给更多患者带来希望并减轻经济负担。

卡谷氨酸分散片原研厂家为Recordati，2003年1月24日获欧洲EMA批准上市，2010年3月18日获美国FDA批准上市。卡谷氨酸最初被FDA批准作为标准护理疗法的辅助疗法，治疗NAGS缺乏症引起的急性高氨血症，以及用于NAGS缺乏症引起的慢性高氨血症的维持治疗。2021年1月，FDA又批准了卡谷氨酸分散片的新适应症，辅助标准治疗方案，用于儿童和成人患者丙酸血症(PA)或甲基丙二酸血症(MMA)所致急性高氨血症的治疗。

2022年3月，Recordati中国全资子公司锐康迪提交了卡谷氨酸分散片的5.1类新药上市申请并获得CDE受理。随后CDE以“符合儿童生理特征的儿童用药品新品种、剂型和规格”的理由将其纳入优先审评，最终于2023年6月27日在国内获批上市，填补了患者无药可用的空缺。目前卡谷氨酸分散片已通过2023国谈药品初审，有望进入下一版医保。

此外，杰谛医药于2023年6月也提交了卡谷氨酸分散片的上市申请（进口5.2类）。

近年来，为了提高罕见病患者的生存质量，我国在罕见病政策方面不断加强，包括出台了《罕见病诊疗指南(2019年版)》、《关于加强罕见病管理保障罕见病患者用药需求的通知》、《临床急需药品临时进口工作方案》等政策，进一步激励药企加大罕见病药物研发，同时加快罕见病获批上市速度，满足罕见病患者的治疗需求。

新华社表示，通过医保目录准入谈判，已累计将26种罕见病用药纳入医保药品目录，平均降价超50%。叠加其他药品准入方式，目前获批在我国上市的75种罕见病用药已有50余种纳入医保药品目录。